بیماری دیستروفی عضلانی (دوشن، بیکر)؛ علت، علائم و درمان

دیستروفی‌های عضلانی به گروهی متشکل از بیش از 30 بیماری ژنتیکی گفته می‌شود که در طی آن‌ها، عضلات اسکلتی که مسئول حرکت بدن هستند، به صورت پیش‌رونده دچار ضعف شده و تحلیل می‌روند. برخی از انواع دیستروفی‌های عضلانی در دوران نوزادی و کودکی دیده می‌شوند درحالی‌که برخی دیگر از انواع آن تا سنین میانسالی و بالاتر ظاهر نخواهند شد. این اختلالات ازنظر میزان انتشار و شدت ضعف عضلانی (برخی از انواع دیستروفی‌های عضلانی حتی عضلات قلب را نیز درگیر می‌کنند)، سن شروع، سرعت پیشرفت و الگوی وراثتی متفاوت‌اند. تحلیل عضلانی دوشن شایع‌ترین نوع دیستروفی‌‌های عضلانی بوده و اکثراً پسران را درگیر می‌کند. شروع این عارضه در سنین 3 تا 5 سالگی بوده و سرعت پیشرفت آن بالاست. در حال حاضر، تحلیل عضلانی درمانی ندارد ولی می‌توان از روش‌های درمانی فیزیکی و دارویی برای بهبود علائم این بیماری و کند کردن روند پیشرفت آن استفاده کرد.

پیشگیری افراد نسبت به تحلیل عضلانی به نوع و شدت پیشرفت آن بستگی دارد. برخی از انواع این بیماری ممکن است خفیف بوده و به‌آرامی پیشرفت کنند در حالی‌ که انواع دیگری از آن ممکن است باعث ضعف عضلانی بسیار شدید، از کار افتادگی و عدم توانایی راه رفتن شوند. برخی از کودکان در اثر دیستروفی عضلانی می‌میرند ولی برخی دیگر از آن‌ها تنها با از کارافتادگی‌های جزئی به سنین بالاتر می‌رسند. روش‌های درمانی که متخصص مغز و اعصاب ممکن است تجویز کند شامل دارو درمانی، فیزیوتراپی، تنفس درمانی، گفتار درمانی، استفاده از وسایل طبی برای و همچنین جراحی اصلاحی ارتوپدی است. جهت دریافت مشاوره و یا رزرو نوبت با متخصص مغز و اعصاب تماس بگیرید.

انواع


دیستروفی انواع مختلفی دارند از جمله موارد زیر:

  • تحلیل عضلانی دوشن: شایع‌ترین نوع این بیماری است. علائم این بیماری معمولاً قبل از سومین تولد کودک شروع به ظاهر شدن می‌کنند. این افراد عموماً تا سن 12 سالگی مجبور به استفاده از ویلچر شده و تا حدود 20 سالگی به دلیل نارسایی تنفسی می‌میرند.
  • دیستروفی عضلانی بکر: علائم این عارضه شبیه به دوشن بوده ولی شروع آن دیرتر اتفاق افتاده و سرعت رشد پایین‌تری خواهد داشت. مرگ معمولاً در حدود 45 سالگی اتفاق می افتد.
  • دیستروفی میوتونیک (بیماری اشتاینرت): نوع میوتونیک این بیماری، شایع‌ترین نوع آن است که در سنین بزرگسالی شروع می‌شود. شاخصه‌ی این بیماری، عدم توانایی برای شل کردن یک عضله پس از انقباض آن می‌باشد. عضلات صورت و گردن معمولاً زودتر تحت تأثیر قرار می‌گیرند. ازجمله علائم آن نیز می‌توان به آب‌مروارید، خواب‌آلودگی و آریتمی قلبی اشاره کرد.
  • دیستروفی مادرزادی: این نوع از تحلیل عضلانی در زمان تولد و یا در سنین قبل از 2 سالگی قابل‌ تشخیص است. این عارضه دختران و پسران را درگیر می‌کند. برخی از انواع آن به‌آرامی پیشرفت کرده درحالی‌که انواع دیگر آن ممکن است به سرعت پیشرفت کرده و باعث از کار افتادگی شدید شوند.
  • دیستروفی فاسیو اسکاپولو هومرال: شروع این بیماری ممکن است در هر سنی اتفاق بیفتد ولی معمولاً در سنین نوجوانی دیده می‌شود. ضعف عضلانی معمولاً در صورت و شانه‌ها شروع شده و افراد مبتلا به این بیماری ممکن است با چشمان نیمه‌ باز خوابیده و برای بستن کامل چشمان خود با مشکل مواجه شوند. زمانی که فرد مبتلا به این بیماری دست خود را بالا می‌برد، کتف‌های او همانند بال بیرون می‌زنند.
  • دیستروفی عضلانی لیمب گیردل: این نوع از دیستروفی‌، در سنین کودکی و نوجوانی شروع شده و در ابتدا عضلات شانه و ران‌ها را درگیر می‌کند. افراد مبتلا به تحلیل عضلانی لیمب گیردل ممکن است در بالا بردن بخش جلویی پا مشکل داشته و زمین خوردن در آن‌ها شایع باشد.
  • دیستروفی عضلانی چشمی حلقی: شروع این عارضه در سنین بین 40 تا 70 سالگی است. پلک‌ها، گلو و صورت در ابتدا درگیر شده و پس از آن عضلات شانه و لگن دچار این مشکل می‌شوند.

علل


تحلیل عضلانی به دلیل جهش بر روی ژن‌های کروموزوم X ایجاد می‌شود. هر نوع از دیستروفی عضلانی به دلیل یک سری از جهش‌های خاص رخ داده ولی تمامی این جهش‌ها از تولید دیستروفین در بدن ممانعت می‌کنند. دیستروفین یک پروتئین ضروری برای ساختن و ترمیم عضلات می‌باشد. تحلیل عضلانی دوشن به دلیل یک سری جهش در ژن کد کننده‌ی پروتئین سیتو اسکلتی دیستروفین ایجاد می‌شود. دیستروفین عضوی از یک گروه بسیار پیچیده‌ی پروتئین‌هاست که کارکرد صحیح عضلات را ممکن می‌سازند. این پروتئین به متصل کردن عناصر متعددی در بین سلول‌های عضلانی به یکدیگر کمک کرده و تمامی آن‌ها را به سارکولم (غشای خارجی سلول عصبی) متصل می‌کند. در صورتی که دیستروفین وجود نداشته و یا شکل ناقص آن وجود داشته باشد این روند به‌خوبی پیش نرفته و اختلالاتی در غشای خارجی سلول عضلانی ایجاد می‌شوند. این مشکل سبب ضعیف شدن عضلات و همچنین آسیب دیدن فعال سلول‌های عصبی می‌شود. در دیستروفی عضلانی دوشن، دیستروفین تقریباً به‌طور کامل وجود ندارد، هرچقدر میزان دیستروفین تولید شده کمتر باشد، علائم عارضه شدیدتر خواهند بود. در دیستروفی عضلانی بکر، مقدار پروتئین دیستروفین و یا اندازه‌ی آن کاهش پیدا می‌کند. ژن کد کننده‌ی دیستروفین، بزرگ‌ترین ژن شناخته شده در بدن انسان است که بیش از 1000 جهش مختلف در دیستروفی‌های عضلانی دوشن و بکر در این ژن شناسایی شده‌اند.

علائم دیستروفی عضلانی


در زیر به علائم دیستروفی عضلانی دوشن که شایع‌ترین نوع این بیماری است می‌پردازیم. علائم دیستروفی عضلانی بکر نیز همانند دوشن می‌باشند ولی شروع این بیماری معمولاً در سنین 20 سال به بالا بوده و همچنین علائم این عارضه خفیف‌تر و سرعت پیشرفت آن کندتر خواهد بود.

علائم اولیه

  • راه رفتن شبیه به اردک
  • درد و گرفتگی در عضلات
  • مشکل در دویدن و پریدن
  • راه رفتن بر روی انگشتان پا
  • مشکل در بلند شدن و ایستادن
  • اختلالات یادگیری مثل یاد گرفتن تکلم دیرتر از معمول
  • زمین خوردن مکرر

علائم ثانویه

  • عدم توانایی راه رفتن
  • کوتاه شدن عضلات و تاندون‌ها که باعث محدود شدن بیشتر حرکت می‌شود.
  • مشکلات تنفسی ممکن است تا حدی شدید شوند که برای تنفس نیازمند دستگاه‌های کمکی شوید.
  • ممکن است قوس ستون فقرات دچار مشکل شود چراکه عضلات توانایی لازم برای حمایت از آن را ندارند.
  • عضلات قلب ممکن است ضعیف شده و مشکلات قلبی ایجاد شوند.
  • مشکل در بلع: این مشکلات می‌توانند سبب آسپیراسیون ریوی شوند و بعضاً لازم است تا از یک لوله برای غذا خوردن استفاده شود.

تشخیص


تکنیک‌های مختلفی وجود دارند که می‌توان با استفاده از آن‌ها دیستروفی عضلانی را به‌طور قطع تشخیص داد:

  • تست آنزیم: عضلات آسیب دیده کراتین کیناز تولید می‌کنند. بالا بودن سطح کراتین کیناز و عدم وجود دیگر انواع آسیب‌های عضلانی می‌تواند نشان‌دهنده‌ی دیستروفی عضلانی باشد.
  • تست ژنتیک: از آنجایی‌ که جهش‌های ژنتیکی در تحلیل عضلانی اتفاق می‌افتند می‌توان برای تشخیص آن‌ها آزمایشاتی را انجام داد.
  • بررسی قلب: الکتروکاردیوگرافی و اکوکاردیوگرافی می‌توانند تغییرات ساختاری در عضلات قلب را مشخص کنند. این روش مخصوصاً برای تشخیص تحلیل عضلانی میوتونیک کارآمد است.
  • بررسی ریه‌ها: بررسی نحوه‌ی عملکرد ریه‌ها می‌تواند به انجام تشخیص کمک کند.
  •  نوار عصب و عضله (الکترومیوگرافی): یک سوزن وارد عضله می‌شود تا میزان فعالیت الکتریکی را اندازه گیری کند. نتایج آزمایش الکترومیوگرافی می‌توانند علائمی از بیماری‌های عضلانی را نشان دهند.
  • نمونه برداری: برداشتن بخشی از یک عضله و بررسی آن در زیر میکروسکوپ می‌تواند علائم دیستروفی عضلانی را آشکار کند.

درمان دیستروفی عضلانی


در حال حاضر روشی برای درمان دیستروفی عضلانی وجود ندارد. برخی از داروها و روش‌های درمانی می‌توانند به کند کردن روند پیشرفت بیماری کمک کنند و از توانایی حرکتی بیمار را تا حداکثر زمان ممکن محافظت کنند.

  • کورتیکواستروئیدها: باوجوداینکه این نوع دارو می‌تواند به افزایش قدرت عضلانی کمک کرده و سرعت پیشرفت را کاهش دهد، استفاده‌ی طولانی‌مدت از آن می‌تواند استخوان‌های را ضعیف کرده و منجر به افزایش وزن شود.
  • داروهای قلبی: اگر دیستروفی عضلانی قلب را درگیر کند، بتا بلاکر ها و آنزیم‌های مبدل آنژیوتانسین می‌توانند مؤثر واقع شوند.
  • ورزش‌های عمومی: انجام تمرینات دامنه حرکتی و تمرینات کششی می‌تواند تا حدی با چرخیدن اندام‌ها به طرف داخل به دلیل کوتاه شدن تاندون‌ها و عضلات مبارزه کنند. اندام‌ها به‌تدریج سفت و بی‌تحرک می‌شوند و انجام این تمرینات باعث طولانی‌تر شدن این روند خواهند شد. تمرینات هوازی استاندارد و سبک مثل پیاده‌روی و شنا می‌توانند پیشرفت بیماری را کند کنند.
  • وسایل کمکی تنفس: با ضعیف شدن عضلات مسئول تنفس، ممکن است لازم باشد تا از وسایلی برای رساندن اکسیژن به بدن در طول شب استفاده شود. در شدیدترین موارد بیماری، ممکن است لازم باشد تا بیمار برای نفس کشیدن از یک ونتیلاتور استفاده کند.
  • وسایل کمکی حرکتی: عصا، ویلچر و واکر
  • بریس: این وسایل عضلات و تاندون‌ها را کشیده نگه داشته و روند کوتاه شدن آن‌ها را کند می‌کنند. این وسایل همچنین در زمان استفاده، از بدن فرد حمایت می‌کنند.

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *